正确答案: A

解析: 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

正确答案: D

解析: 蛋白质-热能营养不良常见并发症有：(1)营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血，亦可见营养性巨幼红细胞性贫血或二者兼有。(2)各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏，也有维生素B、C的缺乏。(3)感染：由于非特异性及特异性免疫功能均低下，易继发各类细菌、病毒、真菌的感染，如呼吸道感染、肠道感染、尿路感染、败血症等。特别是腹泻病，可迁延不愈加重营养不良，形成恶性循环。(4)自发性低血糖：可突然发生，表现为面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停、体温不升但无抽搐，若不及时诊治，可至死亡。

正确答案: D

解析: 考试中看到尿有鼠尿味，可以立即判断为苯丙酮尿症。

正确答案: B

解析: 营养不良的患儿最先出现患儿体重不增加的症状，继之体重下降，皮下脂肪减少，逐渐出现消瘦，病久者皮肤干燥、苍白，烦躁不安，肌肉松弛，身高也低于正常。

正确答案: E

解析: 高热惊厥多见于6个月～5岁小儿，常在上感体温突然升高时出现惊厥，抽搐时间短，止惊后一般情况良好，无感染中毒的其他症状，一次病程中仅发生1～2次惊厥，既往多有高热惊厥史，粪便检查正常。

正确答案: A

解析: 心脏杂音是指在心音与额外心音之外，在心脏收缩或舒张过程中的异常声音。其产生机制为：正常血流呈层流状态，但在血流加速、异常血流通道、血管管径异常等情况下，可使层流转变为湍流或漩涡而冲击心壁、大血管壁、瓣膜、腱索等，使之振动而在相应部位产生杂音。

正确答案: D

解析: 暂不接受其他易感儿入托可控制传染范围，切断传播途径。接触者应5天内肌内注射免疫球蛋白，可预防麻疹。利巴韦林（三氮唑核苷）有防治麻疹作用。

正确答案: D

解析: 儿童，夏季突然发病，有抽搐，休克等表现，应首先考虑中毒性细菌性痢疾。脑膜刺激征阴性可排除颅脑疾病，故选中毒性细菌性痢疾。

正确答案: C

解析: 对发生惊厥小儿首先要控制惊厥，首选用药为苯巴比妥钠。

正确答案: C

解析: 儿童，夏季突然发病，有抽搐，休克等表现，应首先考虑中毒性细菌性痢疾。