诊断

    低血磷酸盐性佝偻病表现多样，可单纯表现为低磷酸盐血症，亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形，假性骨折，骨骼疼痛，身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状。肌肉附着处骨质增生可能影响运动。营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现。可能发生头颅狭小，抽搐，发病年龄一般在1岁以下。

    血磷酸盐浓度降低，钙浓度正常，碱性磷酸酶常升高，血清1，25-二羟维生素D3的测定有助于区分Ⅰ型和Ⅱ型。在评定血1，25-二羟维生素D3浓度时，必须考虑同样本中血清磷酸盐的浓度，血磷酸盐浓度低可使1，25-二羟维生素D3的水平升高。低血磷酸盐性佝偻病必须与维生素D依赖性佝偻病相鉴别，两者临床表现相似，但后者系常染色体隐性遗传，低血钙，无低血磷或程度很轻，手足搐搦，抽搐常见，经常有脊柱及骨盆的佝偻病改变。

    X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血钙可在正常范围内或偏低。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低爱医培训/搜集整理。

鉴别诊断

此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点：

①维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化；

②2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现；

③给40～60万IU维生素D作一次口服或肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化；

④家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。