骨髓增生异常综合征

    骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，并以外周血细胞减少，骨髓出现病态造血为特点。这些表现可渐进发展，导致细胞减少加剧，部分病例可转化为急性白血病。男女均可发病，男性多于女性，大多发生于中老年，但最近诊断的儿童病例有所增加。

    （一）分型

    FAB组根据血象和骨髓象改变将MDS分为5个类型：即难治性贫血（RA）、伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血（RAS）、伴原始细胞增多的难治性贫血（RAEB）、转变中的伴原始细胞增多的难治性贫血（RAEB-T）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）。

    （二）实验室和辅助检查

    1.血象　全细胞减少，或任一，二系细胞减少，可有巨大红细胞，巨大血小板，有核红细胞等病态造血表现。

    2.骨髓象　有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞。

    1.农民，女性50岁，家中生活困难。3年前已确诊为慢性粒细胞白血病，间断地服羟基脲治疗。近半月来不规则发热，全身关节痛，乏力进行性加重。体检见皮肤出血点，胸骨压痛，肝肋下4cm，脾下界抵盆腔。血片分类：原始粒细胞0.6，早幼粒细胞0.08。对该病人采取哪种处理方式为妥？

    A.向家属说清病情及预后，量力而治

    B.大剂量化疗

    C.动员其家属倾全力筹钱进行造血干细胞移植治疗

    D.常规剂量化疗

    E.拒绝治疗

    正确答案：A

    2.男性，35岁。皮肤苍白，乏力，多汗3个月，脾大平脐。骨髓象：原粒细胞0.06，早幼粒细胞0.15，嗜酸及嗜碱性粒细胞增多。碱性磷酸酶积分（NAP）阴性。该患进行染色体检查最可能的染色体异常是：

    A.t（15；17）

    B.t（8；14）

    C.t（9；22）（q34；q11）

    D.t（8；21）（q22；q22）

    E.16号染色体结构异常

    正确答案：C

    3.慢粒患者，下列哪一项临床表现或实验室检查可确定慢性粒细胞白血病加速期：

    A.发热38℃，盗汗

    B.WBC>50×109/L

    C.脾大

    D.外周血出现嗜酸细胞增多

    E.血或骨髓原始细胞>10%

    正确答案：E

    4.关于中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）临床意义哪项说法是错误的？

    A.慢粒时NAP活性降低，

    B.化脓性感染时NAP活性增强

    C.急性白血病NAP活性降低

    D.而类白血病反应时则增强

    E.再生障碍性贫血病人NAP活性不减低

    正确答案：C

    5.关于t（9；22）（q34；q11）的描述，哪项是错误的？

    A.为慢粒的特征性染色体，可见于粒细胞，红细胞，单核及巨核细胞

    B.一些急性淋巴细胞白血病患者也可出现这样的染色体改变

    C.α-干扰素治疗可使慢粒患者这种细胞遗传学异常减少

    D.慢粒急变患者中，可能会出现这种染色体改变以外的新的细胞遗传学改变

    E.未检测到t（9；22）（q34；q11）则可排除慢粒

    正确答案：E