骨髓增生异常综合征是内科主治医师考试需要了解的知识点，爱爱医医学考试中心网小编搜集整理了相关资料，便于各位同学复习备考，顺利通过考试！

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组异质性疾病，起源于造血干细胞，以病态造血，高风险向急性白血病转化为特征，表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病。任何年龄男、女均可发病，约80%患者大于60岁。

【病因和发病机制】

原发性MDS的病因尚不明确，继发性MDS见于烷化剂、放射线、有机毒物等**医学、教育网搜集整理。

通过G6PD同工酶、限制性片段长度多态性分析等克隆分析技术研究发现，MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病。异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血，在骨髓原位或释放入血后不久被破坏，导致无效造血。部分MDS患者可发现有原癌基因突变（如N-ras基因突变）或染色体异常（如+8、-7），这些基因的异常可能也参与MDS的发生和发展。MDS终末细胞的功能，如中性粒细胞超氧阴离子水平、碱性磷酸酶也较正常低下。

【分型及临床表现】

FAB协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML），MDS的分型见表6-8-1.

WHO提出了新的MDS分型标准，认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病，将RAEB-t归为急性髓系白血病（AML），并将CMML归为MDS/MPD（骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病），保留了FAB的RA、RAS、RAEB；并且将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系增生异常（refractory cytopenia with multilineage dysplasia，RCMD），将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5q一综合征；还新增加了MDS未能分类（u-MDS）。目前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准，见表6-8-l.

几乎所有的MDS患者有贫血症状，如乏力、疲倦。约60%的MDs患者有中性粒细胞减少，由于同时存在中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发生感染，约有20%的MDS死于感染。40%～60%的MDS患者有血小板减少，随着疾病进展可出现进行性血小板减少。

RA和RAS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率约5%～15%.RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾肿大，病情进展快，中位生存时间分别为12个月、5个月，白血病转化率高达40%、60%.

CMML以贫血为主，可有感染和出血，脾肿大常见，中位生存期约20个月，约30%转变为AML.

【实验室检查】

（一）血象和骨髓象

50%～70%的患者为全血细胞减少。一系减少的少见，多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以上，1/3～1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血，见表6-8-2.

（二）细胞遗传学改变

40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、-5/5q-、-7/7q一、20q-最为常见。

（三）病理检查

正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位（abnormal localization of immature precursor，ALIP）。

（四）造血祖细胞体外集落培养

MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇/集落比值增高。

    骨髓增生异常综合征-内科重点，由爱爱医医学考试中心网为了让您轻松考试特意整理，请关注我们。