正确答案: A

解析: 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

正确答案: A

解析: 2～12岁：体重=年龄（岁）×2+8。

正确答案: D

解析: 生后有窒息，以后惊厥，诊断为新生儿缺氧缺血性脑病。止惊首选苯巴比妥钠，负荷量是20mg/kg，15～30分钟内静脉滴人。

正确答案: B

解析: 眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯掌均为先天愚型(21-三体综合征)的典型临床表现，不能独坐可见肌张力低下，也是先天愚型的症状。故选B。考点：21-三体综合征的临床表现

正确答案: D

解析: 法洛四联症是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病，由4种畸形组成，分别是肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥大。阵发性缺氧发作，多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、头昏。

正确答案: C

解析: 体重低于正常体重的25％～40％，皮下脂肪厚度＜0.4cm，皮肤干燥苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛属于Ⅱ度营养不良。营养不良患儿最常见合并维生素A缺乏，此患儿球结膜有毕脱斑是维生素A缺乏的典型表现。营养不良患儿糖原储备不足，易发生自发性低血糖，晨起突然面色苍白、神志不清、体温不升、呼吸暂停，为低血糖的典型表现。

正确答案: C

解析: 活动性肺结核的指标有：临床症状，X线检查，胸部CT检查，支气管镜检查，实验室检查（血沉增快，而无其他原因解释）及结核菌素试验。

正确答案: B

解析: 联合免疫缺陷病中T和B细胞均有明显缺陷，临床表现为婴儿期致死性感染，婴幼儿期尸检：发现其胸腺发育不全提示T细胞功能缺陷，因此应是细胞免疫缺陷引起。

正确答案: C

解析: 肺炎支原体和衣原体：首选大环内酯类抗生素如红霉素、罗红霉素及阿奇霉素。

正确答案: A

解析: 房间隔缺损体检可见心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ一Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道(肺动脉瓣)相对狭窄所致。肺动脉瓣区二音亢进并固定分裂(分裂不受呼吸影响)。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音(系三尖瓣相对狭窄所致)。故选A。考点：房间隔缺损的诊断