2014年临床执业医师考试的时间越来越近，参加考试的考生们要抓紧时间复习了，很多考生都说2014年临床执业医师考试不知道复习什么？在此为参加考试的考生们搜集整理了2014年临床执业医师复习资料，希望可以帮***生们顺利通过考试。

  六、遗传性疾病

  1、21-三体综合征(先天愚型或Down综合征)

  常染色体畸变.

  临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。

  诊断：染色体检查,

  核型：标准型47，XX(XY)，+21

  异位型D/G易位46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  G/G易位t(21q21q)或t(21q22q)

  发病率：母亲D/G易位每一胎10%风险率

  父亲D/G易位每一胎4%风险率

  大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常

  21/21易位下一代100%发病

  2、苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病

  病因因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶

  临床表现生后3-6个月初现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

  尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。

  治疗低苯丙氨酸饮食每日30-50mg/kg

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