先天性甲低的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

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1．新生儿期表现患儿常为过期产。出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟较大。生理性黄疸期延长，达2周以上。胎便排出延迟，出生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。患儿多睡，对外界反应迟钝，肌张力低下，吸吮差，喂养困难，哭声低且少，声音嘶哑，呼吸慢，体温低(常小于35℃)，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易误诊为其他疾病。
2．典型症状多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。
(1)特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于l．5。
(2)神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
(3)生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴心包积液。
3．地方性甲状腺功能减低症因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的综合征：①“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常，甲状腺功能正常或仅轻度减低；②“黏液水肿性”综合征：有显著的生长发育和性发育落后，智能低下，黏液水肿为特征，血清T4降低，TSH增高，约25％患儿有甲状腺肿大。
4．促甲状腺激索(TSH)和促甲状腺激素释放激素(TRH)分泌不足表现TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)，小阴茎(Gn缺乏)或尿崩症(AVP缺乏)等。