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氨基酸代谢病的临床表现因类型不同而异。轻症者可无症状。年幼起病者多数有消化系和神经系症状如：拒食、呕吐、嗜睡、抽搐或惊厥等，稍年长者常可出现大脑发育障碍、智力减退、痴呆等。重症者出生后可迅速死亡。

有些代谢障碍可有较特征性表现，此有助于诊断，如枫糖尿症患者的尿中有焦糖样气味；尿黑酸尿症患者的尿液在空气中放置片刻即转变成棕黑色；白化病患者的头发及皮肤因黑色素合成障碍而致白色等。

尿液中可检出某种氨基酸或代谢中间物排泄增多：由于氨基酸代谢某些代谢环节障碍致代谢链阻断，引起该环节的前一中间代谢产物浓度显著增高，遂致其血浓度上升及尿液中排泄量增加。此种异常可由实验室检查测得。如苯丙酮尿症，其苯丙氨酸羟化酶活性因基因异常而致缺如或明显减少，从而使苯丙氨酸分解代谢受阻，遂致高苯丙氨酸血症及苯丙酮尿。

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