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血红素合成酶（hemesynthase）又称亚铁螯合酶（ferrochelatase）。由于体内该酶在患者中只有正常人的10%～20%，血红素生物合成过程中原卟啉和Fe2＋结合形成血红素的过程发生障碍，导致红细胞、血浆中原卟啉增加，但因原卟啉不溶于水，尿中原卟啉大多正常。由于红细胞内游离原卟啉过量，引起皮肤对太阳光敏感，又由于原卟啉是脂溶性物质，只能经肝排泌至胆道，过量的原卟啉可在毛细胆管、库普弗细胞和肝实质细胞中积聚，导致肝功能损害，甚至引起肝硬化。此外，约有20%的患者出现原卟啉胆石。

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