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小儿爱德华兹综合征的表现

2014-11-16 11:35阅读: 来源:人卫网责任编辑:爱医培训
[导读] 2014年临床执业助理医师考试已经结束了,考生们都在焦急的等待着结果。参加2015年临床执业助理医师考试的考生们要开始准备了,肯定是越早准备通过 考试的几 率肯定就越大,在此为参加2015年临床执业助理医师考试的考生们搜集整理了一些2015年临床执业助理医

2014年临床执业助理医师考试已经结束了,考生们都在焦急的等待着结果。参加2015年临床执业助理医师考试的考生们要开始准备了,肯定是越早准备通过 考试的几 率肯定就越大,在此为参加2015年临床执业助理医师考试的考生们搜集整理了一些2015年临床执业助理医师考试的复习资料,希望可以帮***生们。

1.生长发育障碍

新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

(1)颅面部:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑外翻,小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下颌小。耳位低,耳郭平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

(2)胸部:颈短,颈蹼。胸骨短,**小,发育不良,两**距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。

(3)腹部:腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。

(4)四肢:手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现:手指屈曲,拇指、中指及示指紧收,示指压在中指上,小指压在环指上,手指不易伸直。指甲发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高,大腿外展受限。有先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。

(5)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有**和大**发育不良,常可见到会阴异常和**闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。

(6)内分泌系统:可有甲状腺发育不良,胸腺及肾上腺发育不良。

(7)皮肤:皮肤多毳毛,皱褶多。指纹特征包括6个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)等。

爱德华兹综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。

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