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先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

临床表现

先天性甲低的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

1.新生儿期表现患儿常为过期产。出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟较大。生理性黄疸期常长，达2周以上。胎便排出延迟，出生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。患儿多睡，对外界反应迟钝，肌张力低下，吸吮差，喂养困难，哭声低且少，声音嘶哑，呼吸慢，体温低（常小于35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易误诊为其他疾病。

2.典型症状多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。

（1）特殊面容和体态颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5.

（2）神经系统症状智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。

（3）生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴心包积液。

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