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患者最初表现为日光照射处的皮肤在轻微创伤下出现大疱样损害，大疱易于破溃、继发感染后形成瘢痕及色素沉着，可伴有多毛症及粟丘疹。皮损主要是由于亲水性卟啉聚集于细胞的溶酶体中，在光照下催化自由基生成，导致溶酶体受损、蛋白水解酶释放所致。

肝损害在PCT患者中常见，多数患者在诊断时被发现血清转氨酶及γ-谷氨酰胺转肽酶升高。患者肝脏内蓄积大量尿卟啉类和其他羧基卟啉，未固定的肝组织切片暴露于紫外光下可发出强烈的红色荧光，此外还可见到脂肪沉积、炎症、不同程度的坏死和纤维化，其中30%～40%的患者进展为肝硬化。

患者通常存在肝脏铁超载，肝组织中可见不同程度的含铁血黄素沉着，大多数患者血清铁浓度升高，肝脏铁负荷在PCT发病机制中扮演着重要角色。接受长期血液透析者PCT发病率也升高，可能与反复多次输血后继发性铁超载有关。

PCT患者HCC发生率升高，肝癌的发生多见于男性，与PCT病程长短及有无肝硬化有关，与是否饮酒及感染嗜肝性病毒无明显相关。由于PCT病程长的患者发生肝硬化及肝癌的危险性显著增加，对这类患者应加强随访，定期进行血清甲胎蛋白测定及肝脏影像学检查。

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