2015年临床执业助理医师考试临近，为了帮助即将参加临床执业助理医师考试的考生顺利复习，爱医培训整理了临床执业助理医师考试知识点，供大家参考，希望可以帮助广大临床执业助理医师考生顺利通过考试！

一、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

二、临床表现

（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

（二）典型症状

此病临床表现类似21-三体，应注意鉴别

多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚—条件反射点（21-三体舌体尖细），常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。

3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

4、骨龄落后正常骨化中心数为年龄+1，10岁出齐，但甲减患儿骨龄落后—条件反射点

三、实验室检查

先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。

（一）新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度（此知识点常考）作为初筛，结果>20mU/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

四、诊断和鉴别诊断

（主要鉴别21-三体和侏儒：21-三体：舌体尖细、眼角上斜、皮肤细腻；先天性甲减：舌体宽厚、皮肤粗糙，二者主要靠血清学检查，而甲减与侏儒的鉴别还可依据身材上的区别：前者四肢短小，身材比例不当；后者身材比例合适）

五、治疗

不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。应从小济量开始，常用L甲状腺素钠口服，婴儿用量为每日8～14ug/kg，儿童为每日4ug/kg.用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T，可能会使血清T，浓度过高。每l～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常，即作为维持量使用。

甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。

由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药l～2年后可减为每6个月l次。随访过程中应观察血清T4、TSH变化和发育情况，随时调整剂量。一般在出生后l～2月即开始治疗者，不致遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。

需要提醒大家注意的是：甲减患儿不宜补充碘剂，虽说甲减本身是由碘缺乏所致，但大量补充碘剂，甲状腺短期内合成大量甲状腺素，反而会导致某些原材料缺乏，加重症状。因此，如果题目中问到治疗问题时，大家切记不要选补充碘剂。

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