多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是单克隆浆细胞(或称骨髓瘤细胞)在骨髓内呈肿瘤性增生,产生大量单克隆免疫球蛋白(M-蛋白)并导致多发性溶骨性病变的一种恶性浆细胞病。临床主要表现为骨痛、骨折、贫血、高血钙、肾脏损伤及易发感染。
病因尚不明确。电离辐射或化学毒物的接触、慢性炎症、自身免疫性疾病、遗传和病毒均可能与发病有关,但缺乏足够的证据。目前认为骨髓瘤细胞起源于B记忆细胞或幼浆细胞。细胞因子白介素6(IL-6)是促进B细胞分化成浆细胞的调节因子,动物试验证实IL-6失调可引起异常的浆细胞增殖;患者癌基因Ras突变和抑癌基因p53的突变与发病有关。
一、诊断依据
1.临床表现:患者多数在40~60岁之间,发病缓慢,骨痛(多在下胸部及腰部),贫血,体重减轻,不易解释的血沉增快,蛋白尿,血浆蛋白异常,病理性骨折及反复发生感染。
2.实验室检查:①血片上可见红细胞有缗钱样形成。②骨髓中浆细胞增多>15%,或组织活检有浆细胞瘤的证据。③X线表现:可有多数大小不等的溶骨性破坏区、脊柱压缩性骨折或广泛的骨质疏松等。以颅骨、脊柱、肋骨及骨盆等处更多见。④血清有大量M蛋白,IgG>25g/L;IgA>l0g/L;IgD>2.Og/L;IgE>2.Og/L;IgM>l0g/L;或尿中本-周蛋白>0.2g/24h。M蛋白大都属于单克隆性。⑤约30%患者有血钙增高,但血磷及碱性磷酸酶可正常,晚期肾功不全时可增高。
3.临床分期:见表1
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