儿童孤独症(childhood autism)，又称儿童自闭症，是发生于儿童早期的广泛性发育障碍的一个类型，表现为人际交往障碍、言语发育障碍、兴趣奇特及情绪和行为方面异常。由于在发育早期(3岁前)逐渐表现出精神活动异常，确切的发病时间难以判断。此病男孩远较女孩多见，患病率5.2/10000(国外)到2.8/10000(国内)。

　　目前病因不明，不能阐明孤独症的病因和发病机制，但至少把它看成是多种生物学原因引起的广泛发育障碍。

　　Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成，经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

　　1.遗传因素：1991年Folstein和Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。

　　2.感染和免疫因素：一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。

　　一、临床表现

　　1.典型表现：

　　第一，语言方面的损害；

　　第二，行为方面的损害，刻板的，重复的一些行为，对某些物品特别依恋；

　　第三，就是社会交往能力的损害。而且这些都必须是有质的损害。

　　这三点必须同时具备，才考虑是孤独症。

　　2.诊断：关于自闭症的诊断，至今仍没有统一的标准，目前使用较广的是由美国精神病协会编写的《精神病学的诊断和统计手册》对于自闭症的诊断标准又作了一些修改，即自闭症必须至少符合下列12项中的6项情况，同时至少具有A中的2项，B中的1项，C中的1项。

　　⑴社会交往有实质性的损伤，其表现如下：使用多种非语言行为有明显的障碍；与同伴间的关系未达到该年龄儿童应具有的水平；不会自发地与同伴分享欢乐和兴趣；缺乏社会交往或情感交流。

　　⑵语言交流受到严重影响：口语发展迟缓或完全丧失；独处时有一定的言语能力，但严重缺乏与人进行交谈的能力；刻板或重复地使用某些语言或鹦鹉学舌式的语言；缺乏与其发展水平相当的各种角色游戏或模仿性游戏的能力。

　　⑶行为、兴趣及活动模式呈局限性、刻板性和重复性：专注于一种或几种刻板的有限的兴趣模式，这种专注在强度和注意点上是不正常的；固执地坚持某些古怪的、无关紧要的动作和行为；刻板的或重复性的动作；固执地专注于物体的某些部分。

　　⑷在3岁以前，以语言交流为主的社会交往或象征游戏及想象性游戏发展迟缓或不正常。

　　⑸无法用瑞特失调或儿童分离失调解释的障碍。

　　对个体的评估包括3个相关的阶段：筛选、临床评估和后续评估。

　　二、医技检查

　　1.测量身高、体重、头围，了解全身体格发育的情况。对照正常儿童的平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过的为异常。有一部分孤独症的患儿身高和体重明显低于同龄儿，也就是说，长得比一般儿童瘦小。

　　2.全身各部位的体格检查，以了解各种器官的发育是否健全，因为孤独症常与某些先天畸形并存。如结节性硬化，这种孩子脸上常有红色的皮脂腺瘤，同时还有癫痫，智力低下；苯丙酮尿症，这种孩子的特点是皮肤很白，头发从出生的黑色逐渐转为黄色。此外还可能与脆性X染色体、嘌吟病等并存。所以医生不论是先发现孤独症还是先发现先天畸形，都要对孩子进行全面的观察检查，以免漏诊，延误治疗。

　　3.全身各系统功能的检查，对孤独症儿童主要是针对神经系统。首先是12对颅神经的检查，看看眼球活动是否自如对称，哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称，伸舌是否居中自如，视力听力是否正常。然后再看看四肢活动是否正常，肌力、肌张力的情况，正常的生理反射是否存在，有无病理反射；还要看看痛觉、触觉、温度觉等感觉是否正常。我们常看到孤独症孩子对打针没有反应，斜着眼睛看东西，或是动不动就捂耳朵等等，这些其实就是感觉的异常。由于尚未发现孤独症有明显的病变部位，除了一般的神经系统检查外，还要求我们进行深入的检查，注意观察有无神经系统的软体征。具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、对掌及对指等活动。有一些学者观察到30%～75%的孤独症患者有神经系统的异常表现，如肌张力增强或减弱，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，病理反射，眼斜视等。这些体征可能与患者的基底节、额叶中央部和颞叶功能失调有关。

　　三、诊断依据

　　诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。

　　四、容易误诊的疾病

　　孤独症需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。

　　1.阿斯伯格综合征(AS)：是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数AS儿童可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字、地图、统计表和火车时刻表的记忆方面。语言能力尽管正常，但是仍然可以发现AS儿童口头语言存在异常，给人感觉为语言迂腐和过于正式而显得象卖弄文字，动作笨拙是AS的一个特征，在学校难于和同学建立友谊关系，通常仅仅在学龄期才被发现。较容易于高功能孤独症混淆，鉴别要点是高功能孤独症儿童存在语言发育迟缓，而AS儿童没有明显的语言发育落后现象。

　　2.广泛性发育障碍：未注明(PDD-NOS)该诊断通常用于诊断那些轻型或不典型孤独症。

　　3.Rett综合征Rett综合征：仅见于女孩，患儿在早期发育正常，在大约6～24个月左右起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段(6～18月)、快速倒退阶段(1～4岁)、假性停滞阶段(学前-学龄早期)和晚期运动衰退阶段(5～15岁)。在第一和第二阶段出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板“洗手”动作、智力显著倒退和过度通气。但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作。据此可与孤独症鉴别。

　　4.儿童瓦解性精神障碍：瓦解性精神障碍又称婴儿痴呆或Heller综合征，患儿在至少两岁以前发育正常。之后出现明显而迅速的语言、社交、游戏和适应能力倒退，大小便失禁等，早期发病者与孤独症的鉴别相当困难。

　　5.儿童精神发育迟滞(MR)：部分MR儿童可以表现有孤独症样症状，多数孤独症儿童亦表现精神发育迟滞。可以根据孤独症儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。

　　6.儿童精神分裂症：孤独症儿童的某些行为方式类似精神分裂症，但是孤独症儿童不存在妄想和幻觉，鉴别不难。

　　7.其他需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍等。

　　五、治疗原则

　　1.药物治疗：目前药物治疗无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。使用的药物有抗精神病药、中枢神经剂、抗组织胺类药、杭抑郁制剂、理盐和维生素等，疗效均无定论。

　　2.行为治疗：治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性行为。行为治疗的原则。第一，治疗方案应个别化。第二，帮助儿童尽量能把在医院及学校习得的技巧，移植到家里或其他场合。第三，治疗的另一目的是促进儿童的社会化发育，故不宜长期住院。

　　3.教育治疗：教育的目标重点应该是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的方式和技；与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用的等最基本的生存技能。

　　教育训练要特别注意个别化。教育训练开始的年龄越小越好，获得后越容易固定下来。教育训练中要特别注意父母所起的作用。教育训练还应做到坚持和长期性，教师和父母要懂得不能期望在短期的训练中改变儿童的行为或一定能学会一项技能。

　　4.中医点穴治疗：中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明；肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症。根据这一原理，颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效；再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝熄风，化痰开窍。从而，调整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用。

　　心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易于孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。

　　六、预防

　　儿童孤独症要从妊娠期开始，因为妊娠和围产期诸多因素造成的大脑损伤与儿童孤独症的发病密切相关。预防重点是加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在分娩时如遇难产时，应尽量避免婴幼儿窒息，以免造成脑损害。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害。

　　婴儿应尽可能用母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”。注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态。

　　防止儿童孤独症要采取综合性措施，要让孩子多参加各种锻炼，多参与集体活动。切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生。一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。

　　在了解孩子有这方面的倾向时，家长越早发现，越早对其进行治疗，效果就会越好。因为这些孩子若没有及时地接受特殊的教育训练，他们将成为终身残障。若他们能得到合理的教育和训练，绝大部分儿童会有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具备自主生活、学习和工作的能力。

　　1.孤独症患儿没有言语用来表达他的要求，有时用尖叫和发脾气来表达，为防止这种情况，不要在患儿尖叫或发脾气时满足他的要求。

　　2.与孤独症患儿谈话时尽量使用简单明确的言语。

　　3.语言障碍将影响患儿的社会适应能力因此要尽力去训练，从以下几方面入手。

　　⑴呼吸训练。在行为中加人由口吐气的动作，这样才能顺利进行发声训练。在训练中要反复示范及时给予正性强化，如赞扬，给糖果等。

　　⑵口型和发音训练。让患儿很快学会模仿口型和发音较为困难，可先从让他模仿一些身体大动作开始，逐步过渡到口型发音的模仿。对患儿来经特别训练之前的偶然发音要立即给予鼓励，以增加自动发音的频率。

　　⑶单词训练。从模仿说出实际物品的名称开始，物品最好选择患儿感兴趣的食品或玩具，待能说出实物名称时可过渡到卡片。对一些动词，可通过动作去学习。

　　⑷说句子训练。可利用患儿的一些要求进行，句子开始要简短，之后逐渐延长，最后加入一些表示礼貌和客套的词。

　　⑸复述和对答能力的训练。可训练患儿听训练者念句子或文章，然后正确加以模仿和复述，在患儿能复述20字以上后，可利用画书或日常情景训练他的对答能力。

　　⑹朗读文章及表达能力训练。对于已经入学或认识一些文字的患儿，可让他朗读一些有简单文字说明的画书或配有一定图解的故事，然后请他复述故事并针对故事内容进行提问。

　　⑺语言理解能力训练。在单词训练阶段即可开始语言理解训练，如利用让患儿从若干卡片中选择出要求的卡片来进行。

　　⑻文字训练。用文字卡来进行训练，目的是使患儿除了认识文字外还会将文字与读结合起来。

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