遗传性疾病是临床执业助理医师考试大纲所包含的内容，爱爱医医学考试中心网搜集整理相关内容供大家学习参考。

　　1、21-三体综合征

　　是染色体疾病中最常见的。

　　1）临床表现：

　　特殊痴呆面容。

　　智能和体格发育落后。

　　四肢短小，手指粗短。

　　皮肤纹理：通贯手，atd角增大。

　　其他 并发多种先天畸形，易患感染。

　　2）诊断

　　标准型 核型 47，XX，XY，+21 双亲核型正常。

　　易位型 D/G易位，G/G易位 半数患儿为遗传性，注意父母核型。

　　嵌合体型 体内核型有两种，一种正常，一种为21三体。

　　3）鉴别诊断

　　临床表现及染色体核型分析。

　　4）主要与甲低鉴别。

　　2、苯丙酮尿症

　　1）发病机制：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。

　　2）临床表现：出生时正常，3-6个月症状出现，1岁时明显。

　　神经系统：智能发育落后，肌张力高，肌痉挛。

　　外观：皮肤、毛发、虹膜颜色变浅。

　　其它：鼠尿味、呕吐、湿疹。

　　3）诊断：

　　新生儿：Guthrie细菌生长抑制实验。

　　儿童：尿三氯化铁实验。

　　4）治疗：

　　饮食控制，低苯丙氨酸饮食。

　　药物治疗（非典型）：BH4，5-羟色氨酸，L-DOPA.

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