一、血清酶测定
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%.诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重，4-6小时后患者血清CPK可显著升高。

2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低，因此不同年龄组要用不同标准值，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，血红细胞膜Na+，K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。

二、尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。

三、肌电图
可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压小于1000μv，运动神经传导速度正常。

四、肌活检
光镜下见灶性坏死，横纹消失，空泡形成，肌纤维萎缩。电镜下可见肌细胞膜锯齿状改变。

五、CT、MRI检查
CT检查可通过密度测量来推测病变程度，面积测量来判断有无肌萎缩与肥大。MRI检查可检出每块肌肉受损情况，确定病变程度和范围，特别是用于肌萎缩不明显、皮下脂肪较多的患者。MRI改变程度与肌电图的变化基本一致。

六、分子生物学
包括基因组DNA分析、mRNA分析、肌肉标本的免疫印迹或免疫染色鉴定特殊蛋白而起确诊作用及产前诊断。PCR方法可鉴定大部分病例，也可与上述方法联合应用。

诊断
在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难诊断。在性连隐性遗传型，家族中第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK，Mb和PK等的测定而得以早期明确诊断。

鉴别诊断
一、少年近端型脊髓性肌萎缩为常染色体显性和隐性遗传，青少年起病，主要表现四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理可见群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测显示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码等异常。
二、慢性多发性肌炎无遗传史，病情进展较急性多发性肌炎慢；血清CK水平正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎改变；皮质类固醇疗效较好，可帮助鉴别。

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