苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。

（一）发病机制
本病分为典型和非典型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和 尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞 受损。非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还 原酶（DHPR）缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸 不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

（二）临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
1.神经系统以智能发育落后为主，早期可有行为异常、继而出现多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
2.外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

（三）诊断
本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含 量>0.24mmol／L（4mg／dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。
2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。
3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
4.尿蝶呤分析应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。
5.DNA分析苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12号染色体长臂，目前已有cDNA探针做产前基因诊断。

（四）治疗
1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基 酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30～50mg／kg适量给予，以维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。

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