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执业医师儿科学辅导:21-三体综合征

2013-04-18 23:40阅读: 来源:网络责任编辑:爱医培训
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21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

(一)临床表现
21-三体综合征患的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。
4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

(二)细胞遗传学诊断
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型最多见,患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。双亲外周血淋巴细胞核型正常。标准型21-三体综合征再发风险为1%。
2.易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:
(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),一l4,+t(14q21a),少数为15号或l3号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),一l4,一21,+t(14q21q)。
(2)G/G易位:是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY),一21,+t(21q21q);或一个21号易位到一个22号染色体上,即46,XX(或XY),一22,+t(21q22q)。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G平衡易位,则每一胎都有lO%的风险率,父方为D/G平衡易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有母亲为21q21q易位携带者,其下一代l00%为本病。
3.嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。

(三)诊断与鉴别诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,即可确定诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
高危孕可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行进一步产前诊断。孕中期可做三联筛查:即甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测。

 

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