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2011年执业医师考试考点:戈谢病

2010-12-07 14:46阅读: 来源:考试吧责任编辑:爱医培训
[导读] 执业医师考试中涉及的内容范围比较广,因此考生对于一些罕见病要注意了解。以下为广大考生介绍的是关于戈谢病的诊断

  执业医师考试中涉及的内容范围比较广,因此考生对于一些罕见病要注意了解。以下为广大考生介绍的是关于戈谢病的诊断。
  2011年执业医师考试考点:戈谢病
  任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:
  1.成人型(Ⅰ型)为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病,常以脾脏大就医。进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大,但不如脾脏肿大明显。病程久者,皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑,底在角膜边缘,尖指向内、外眦,初呈黄白色,后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛,甚而病理性骨折,以股骨下端最常见,也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
  2.婴儿型(Ⅱ型)患儿自生后即可有肝大、脾大,3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难,生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应。脑神经受累时可有内斜,面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝、脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

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