多种致畸因子可影响面突的生长和发育,使其生长停止或减缓,导致面突不能如期联合而形成面部畸形。面部的发育畸形主要发生在胚胎第6~7周的面突联合期,常见的有唇裂、面裂等。
1.唇裂(cleft lip):多见于上唇,是球状突和上颌突未联合或部分联合所致,发生在唇的侧方,单、双侧均可发生,单侧者较多。依病变程度可分为完全性和不完全性两种。前者从唇红至前鼻孔底部完全裂开;后者中最轻微的只在唇红缘有一个小切迹搜集整理。由于唇的发育与前颌骨及腭的发育有关,所以此种唇裂常伴有切牙和尖牙间的颌裂及腭裂。两侧球状突中央部分未联合或部分联合形成上唇正中裂;两侧下颌突在中线处未联合则形成下唇裂,这两种唇裂罕见。
唇裂可能是面部发育异常性综合征的一部分,约占全部唇裂的10%,称综合征性唇裂,而多数唇裂则与确定的综合征无关,称非综合征性唇裂。
2.面裂(facial cleft):较唇裂少见得多。上颌突与下颌突未联合或部分联合将发生横面裂,裂隙可自口角至耳屏前。较轻微者可为大口畸形;如联合过多则形成小口畸形。上颌突与侧鼻突未联合将形成斜面裂,裂隙自上唇沿着鼻翼基部至眼睑下缘。还有一种极少见的情况,因侧鼻突与中鼻突之间发育不全。在鼻部形成纵行的侧鼻裂。
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