成骨不全是外科主治医师考试复习需要了解的知识，医学|教育网搜索整理了相关知识供考生参考。

成骨不全亦称脆骨、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症等，是一种先天性全身性结缔组织系统疾病。病变不仅局限于骨骼，其他结缔组织（如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜）也常被累及。本病发病有明显的家族史，是一种少见的骨疾病。根据发病年龄和病变的严重程度，有人将本病分为产前型与产后型或先天型与晚发型医|学教育网搜集整理。也有人将其分为胎儿型、婴儿型与晚发型。

【病因】

本病的病因不明，与家族遗传有关。有成骨不全家族史的人中约有so%的人有外显性成骨不全，或受不同程度的影响。

【病理】

肉眼可见病人的骨骼细长、弯曲，骨质疏松、骨皮质菲薄，病骨可有一处或多处病理性骨折。骨膜不规则，干骺端增宽。

镜下可见周身骨胶原组织缺乏，成骨细胞明显减少，骨质生长不活跃，骨基质减少，骨小梁排列稀疏。

对先天性成骨不全病人尸检发现，其皮肤角膜、巩膜等结缔组织与一般胶原纤维相比较细，多由嗜银纤维组成，推断本病系由网状纤维的胶原分化障碍引起的。

【诊断】

本症常有家族遗传史，其遗传率为50%左右。成骨不全的诊断主要依据：

1.典型的临床症状及体征：①骨折：本病的典型特征是骨质脆弱，易发生病理性骨折，但骨折仍能愈合且易形成畸形愈合，可因畸形愈合使病人发生严重侏儒畸形，此病多见于新生儿或婴幼儿。发病愈早，病情愈严重。随着年龄增加，病情渐趋缓和。②巩膜蓝染（蓝眼睛）：系由于巩膜内胶原减少，变薄，巩膜的透明度增加，使脉络膜色素外露所致。③听力障碍：部分患者可伴有进行性耳聋，由于鼓膜菲薄及附着于听骨的韧带松弛所致。④其他症状：牙齿、毛发及指甲脆弱，牙齿釉质发育不良，呈污秽的老米色，切牙薄而透明，切缘有缺口，病人韧带松弛，关节活动性增加。

2.辅助检查：患者骨骼x线表现的典型改变也可支持诊断。胎儿型和严重婴儿型患者，X线显示全身性骨质疏松，伴有多发性骨折及各期的骨痂，身体畸形。婴儿型中的轻型者和晚发型，X线检查可发现普遍性骨质疏松，颅骨板变薄，囟门和骨缝增宽，长管状骨弯曲，皮质变薄。脊柱受累也不少见，因多发性椎体压缩骨折而出现脊柱后凸或侧弯畸形。

通常根据巩膜染蓝、牙齿发育不全及骨质疏松三大症状及出现多种骨折及肢体畸形，结合患者家族史，即可诊断成骨不全。

3.鉴别诊断：晚发型成骨不全症患者，症状轻暑仅出现骨质疏松，诊断时需与软骨病、维生素C缺乏、骨肉瘤相鉴别。

【治疗】

本病无有效的治疗方法，故加强预防尤为重要医|学教育网搜集整理。因本病发病与遗传有关，因此对有家族遗传史的病人禁止生育，对已出生的患儿，应减少不必要的活动，防止发生骨折。

治疗上主要是对症治疗，病人可采用充气支架，压力为22.5～33.8mmHg（3.0～4.5kPa）不影响肢体远端血运，对预防损伤后水肿及慢性淋巴水肿也有作用。如发生病理性骨折，可根据骨折部位、程度，按骨折的治疗原则治疗。如骨折有移位，可行手法复位，复位后给予牵引或外固定，防止后遗畸形。对已发生畸形的病人，如畸形严重，可行手术截骨矫正畸形。

【预后】

本病发病年龄愈早，病情愈严重，预后愈差。胎儿型成骨不全时，胎儿在宫内反复多处发生骨折，因此很难成活，常出现胎死宫内。婴儿型发病时间在出生后1年以内，极易骨折，患儿多为侏儒形，此型较胎儿型病情轻，但预后也不佳。晚发型常7～11岁开始发现病人轻微外伤即出现骨折，骨折发生次数随年龄增长而减少，成年后骨折次数更少，因此成年以后患者往往可以活至高龄。

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