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虽然血液病诊断的最后明确有赖于实验室检查，但详细的病史询问和体格检查可获得血液病诊断的重要线索，不容忽视。例如临床出现贫血，黄疸及脾大提示慢性溶血；反复感染不易控制者，常应考虑粒细胞缺乏或功能缺陷；鼻出血、牙龈渗血或月经过多，常可能是出血性疾病的表现。个人史中，必须了解服用药物及有无毒物或放射性核素接触史。遗传性疾病有时还需做家系调查。

全面体格检查中重点注意肝、脾及淋巴结肿大。特发性血小板减少性紫癜常呈四肢皮肤、睑结膜及口腔黏膜瘀点和瘀斑；血友病常有关节或深部肌肉血肿。应注意纵隔宽度、胸骨压痛、骨质破坏、眼球突出、牙龈肿胀、皮肤结节等。

实验室检查：是血液系统疾病诊断的重要环节。正确的血细胞计数、血红蛋白测定以及血涂片细胞形态学的详细观察是最基本的诊断方法。骨髓穿刺液涂片检查是血液病诊断中必不可少的步骤，对于急性白血病、巨幼细胞贫血和粒细胞缺乏症等，骨髓细胞形态学改变是主要的诊断依据。淋巴结合肿块的病理学检查则是淋巴瘤等病的确诊依据。用细胞化学方法可将细胞内核酸、糖原、脂类、各种酶做半定量染色，以协助确定细胞性质。高分辨率透射电镜及扫描电镜可深入了解病变细胞的超微结构。流式细胞仪或免疫酶标法检测细胞表型，染色体畸变和分带检查、免疫荧光原位杂交（FISH）、PCR检测融合基因可协助白血病及淋巴瘤的分型诊断。

其他实验室检查包括：

①凝血试验以测定血浆凝血因子、纤溶及抗凝系统活力医学、教育网搜集整理；

②溶血试验及血红蛋白电泳诊断各种溶血性贫血；

③红细胞酶测定诊断红细胞酶（如葡萄糖6磷酸脱氢酶）缺陷情况；

④血清铁蛋白及血清铁测定了解体内贮铁和铁代谢情况；

⑤血液免疫学检查，如抗人球蛋白试验、红细胞血型测定、免疫电泳检查单株免疫球蛋白存在的情况和酶标法测定各种细胞因子；

⑥放射性核素测定红细胞寿命等。

影像诊断：如超声显像、放射性核素进行脾、淋巴系统及骨骼显像扫描、电子计算机体层显像（CT）、磁共振显像（MRI）、正电子发射计算机体层显像CT（PETCT）等，对不同的血液病都有其相应的重要诊断价值。

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