儿科遗传性疾病内容是临床执业医师考试中儿科涉及到的考点，爱医培训搜集整理如下内容，供大家复习：

21-三体综合征

21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变

一、临床表现

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

1.智能低下。

2.生长发育迟缓。

3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

4.皮肤纹理特征：通贯手/掌。

5.常伴先天性心脏病（因为第21对染色体是管心脏发育的）。

21-三体综合征：

傻子+通贯手

傻子+皮肤细腻（注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）

傻子+先心病

二、细胞遗传学诊断（考点、难点）

正常人的核型：46，XX（或XY）

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21.也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。

2.易位型：

（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，爱医培训搜集整理其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%.

（2）G/G易位：核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了（自体易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为100%.

3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21.

三、诊断与鉴别诊断

做染色体核型分析可以确诊。

预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜**（hCG）。

鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）

一、发病机制

1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，爱医培训/搜集整理它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

二、临床表现

苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白

1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

三、诊断

1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

2.年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU.

四、治疗

主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。